Орфанные
заболевания
Мы создали Центр орфанных заболеваний, чтобы семьи детей с редкими заболеваниями могли получить единую и непрерывную систему помощи.
Наша задача — обеспечить им доступ к международным стандартам лечения и высокотехнологичной медицине. А наше кредо — человеческая забота в каждом жесте.
Лечение орфанных заболеваний
Вместо поисков и тревоги вы получите ясный план и поддержку на каждом этапе.
Вам больше не придётся складывать сложный паззл из мнений и услуг разных специалистов по разным клиникам.
Всё, что нужно для точной диагностики, современного лечения и восстановления на уровне мировых стандартов, собрано здесь в уютной и спокойной атмосфере.
И на протяжении всего пути с вами будет работать одна слаженная команда, которая знает и вашего ребёнка, и вашу семью.
Здесь вы можете быть уверены, что всё под контролем, и полностью сосредоточиться на самом главном — на вашем ребёнке.
Ваш редкий диагноз - наша общая задача. Мы отлично понимаем, что орфанные диагнозы — это не просто редкое заболевание. Это долгий путь, где семье предстоит справиться с огромной нагрузкой. И мы знаем, как это бывает сложно.
Именно поэтому в Отделении орфанных заболеваний клиники Медскан в Сколково мы создали особое пространство для детей с такими диагнозами. Здесь вся помощь — лечение, реабилитация и постоянная забота — объединены в один продуманный маршрут.- Редкие генетические заболевания, влияющие на работу органов и систем
- Болезни накопления: болезнь Помпе, мукополисахаридоз IV, болезнь Ниманна—Пика, липодистрофии
- Органические ацидемии: пропионовая, изовалериановая, метилмалоновая
- Нарушения минерального обмена: гипофосфатазия, Х-сцепленный рахит
- Семейная средиземноморская лихорадка
- Состояния, влияющие на движение, мышечную силу и работу нервной системы
- Спинальная мышечная атрофия (СМА)
- Мышечная дистрофия Дюшенна—Беккера
- Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия
- Детский церебральный паралич (ДЦП), эпилепсия
- Нейрофиброматоз 1 типа
- Миелопатии, включая состояния с зависимостью от ИВЛ
- Нарушения роста и формирования костно-мышечной системы
- Системные дисплазии: ахондроплазия, остеопетроз, несовершенный остеогенез, фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП)
- Синдромы избыточного роста (PROS-спектр)
- Заболевания позвоночника и суставов: врожденный сколиоз, болезнь Легга—Кальве—Пертеса, деформирующие дорсопатии
- Врожденные аномалии костно-мышечной системы
- Оперативное лечение сложных анатомических нарушений
- Челюстно-лицевая патология: синдром Пьера Робена, микротия
- Заболевания и аномалии ЖКТ: синдром короткой кишки, инвагинации, грыжи
- Врожденные пороки мочевыделительной системы
- ЛОР-хирургия: аденоиды, хронические отиты, синуситы
- Хронические и системные заболевания с аутоиммунным и воспалительным компонентом
- Буллёзный эпидермолиз
- Ревматологические заболевания: ювенильный артрит, системная красная волчанка, склеродермия, васкулиты
- Тяжелые аллергические состояния: атопический дерматит, бронхиальная астма, крапивница
- Сахарный диабет 1 типа
- Поддержка качества жизни и восстановление после тяжелых заболеваний
- Реабилитация после лечения онкологических заболеваний
- Восстановление после травм и операций
ЕДИНАЯ СИСТЕМА ПОМОЩИ — ОТ ДИАГНОЗА ДО ВОССТАНОВЛЕНИЯ
Мы не предполагаем — мы точно знаем, с чем имеем дело.
Ребенок проходит полный цикл обследований в одном месте: от МРТ и лабораторных анализов до генетических исследований и биопсии.
В сложных случаях мы подключаем международные консилиумы и направляем биоматериалы в ведущие зарубежные лаборатории, чтобы подтвердить диагноз и выбрать наилучшую тактику лечения.
Лечение подбирается не «по схеме», а под конкретного ребенка.
Программа строится с учетом диагноза, возраста, состояния и потребностей семьи и может включать современные лекарственные и ферментозаместительные методы терапии.
После выписки медицинское сопровождение не заканчивается: выездная служба продолжает контроль и поддержку на дому, сохраняя стабильность лечения и спокойствие родителей.
Мы выполняем высокотехнологичные операции в области детской урологии, ортопедии и ЛОР-патологии.
Сложные вмешательства проводят ведущие хирурги Москвы, а при необходимости — с участием приглашенных международных специалистов.
Наш приоритет — максимальная безопасность, малотравматичность и быстрое восстановление ребенка.
Мы восстанавливаем не отдельный орган, а качество жизни ребенка в целом.
Мультидисциплинарная команда — врачи, реабилитологи, эрготерапевты, психологи и диетологи — работает как единое целое.
В программах используются бассейн и гидрокинезиотерапия, роботизированные тренажеры, нутритивная поддержка и психологическая помощь, чтобы вернуть движение, силы и радость активной жизни.
Команда, которая всегда рядом
Отделение орфанных заболеваний детской клиники Медскан в Сколково — это место, где мы всей командой заботимся о детях и подростках с редкими, наследственными и сложными системными заболеваниями.
Мы создали для наших пациентов и их семей по-настоящему комфортную среду. Здесь всё продумано: от первой консультации и точной диагностики до лечения и дальнейшей реабилитации. Вы получаете помощь непрерывно, в одном месте, не тратя силы на организационные трудности.
Мы понимаем, как важно для семьи чувствовать поддержку. Поэтому у нас работают специальные наставники, которые помогут вам сориентироваться, ответят на все вопросы и окажут психологическую помощь. А ещё мы даём родителям возможность немного передохнуть: можем взять на себя временный уход и заботу о ребёнке, чтобы вы могли восстановить силы.
В нашем отделении вы не одни. Мы — команда, которая готова быть с вами на каждом этапе этого пути.
Наша цель — не просто лечить болезнь, а сохранить качество жизни ребёнка и семьи.
ЧАСТЫЕ ВОПРОСЫ РОДИТЕЛЕЙ
Нам долго не могут поставить точный диагноз. Чем вы сможете помочь?
В сложных случаях мы действуем не просто по шаблону, а используем тактику диагностического поиска: от пересмотра всей истории болезни мультидисциплинарной командой до сложных генетических тестов (полное экзомное секвенирование) и биопсии. Если потребуется, мы отправим биоматериалы в партнерские лаборатории Европы или США для верификации. Наша цель — найти первопричину, чтобы подобрать прицельную терапию.
Можно ли получить консультацию зарубежного эксперта без поездки за границу?
Да, это одно из ключевых преимуществ нашего центра. Благодаря международным партнерствам, мы организуем консилиумы с ведущими мировыми специалистами по орфанным патологиям (из Израиля, Германии, США). Вы получаете «второе мнение» профессора мирового уровня и коррекцию плана лечения, находясь в Москве, без стресса от перелетов и огромных трат на логистику.
Что такое «Социальная передышка» и как это работает?
Мы знаем, что уход за особенным ребенком — это работа 24/7 без выходных. «Социальная передышка» — это возможность для родителей восстановить собственные силы. Вы можете доверить ребенка нашим профессиональным тьюторам и медперсоналу на несколько дней. Пока ребенок находится в безопасности, под присмотром и занимается с педагогами, вы можете уделить время себе, зная, что он в надежных руках.
Вы помогаете с оплатой лечения через фонды?
Да, мы понимаем, что лечение редких заболеваний требует колоссальных ресурсов. В контуре нашей группы компаний работает АНО «Медскан во благо» — благотворительная организация, созданная специально для поддержки пациентов в сложных жизненных ситуациях. Кроме того, мы активно сотрудничаем с крупнейшими профильными фондами страны. Ваш куратор поможет собрать пакет документов и сметы для подачи заявки, чтобы максимально упростить процесс получения финансовой помощи.